¿Cuáles son las causas del TEA?

¿Cuáles son las causas del TEA?

Los científicos no conocen las causas exactas del trastorno del espectro autista (TEA), pero la investigación sugiere que tanto los genes como el entorno desempeñan un papel importante.

Factores genéticos

En casi 9 de cada 10 casos, si un gemelo que comparte exactamente el mismo código genético con el otro tiene el TEA, el otro gemelo también lo padece. Si un hermano tiene el TEA, el riesgo de los otros hermanos de desarrollar el trastorno es 35 veces mayor que el riesgo normal. Los investigadores están comenzando a identificar genes particulares que pueden aumentar el riesgo del TEA.42,43

Sin embargo, los científicos han obtenido poco éxito en hallar exactamente cuáles son los genes involucrados. Para obtener mayor información acerca de esos casos, consulte la sección “¿Cuáles son algunas otras afecciones que también pueden tener los niños con el TEA?” que describe el síndrome X frágil y la esclerosis tuberosa.

La mayoría de las personas que desarrollan el TEA no han informado antecedentes familiares de autismo, lo que sugiere que posiblemente muchas mutaciones genéticas aleatorias y poco frecuentes pueden afectar a la persona en riesgo.44,45 Cualquier cambio en la información genética normal se llama mutación. Las mutaciones pueden heredarse, pero algunas surgen sin motivo alguno. Las mutaciones pueden ser útiles, dañinas o no tener efecto.

Tener un riesgo genético mayor no significa que un niño desarrollará definitivamente el TEA. Muchos investigadores se estan concentrando en la forma en que varios genes interactúan entre sí y en los factores ambientales para entender mejor cómo estos aumentan el riesgo de este trastorno.

Factores ambientales

En medicina “ambiente” se refiere a cualquier cosa fuera del cuerpo que pueda afectar la salud. Esto incluye al aire que respiramos, el agua que bebemos y en la que nos bañamos, los alimentos que ingerimos, los medicamentos que tomamos y muchas otras cosas con las cuales nuestros cuerpos pueden tener contacto. El ambiente también incluye nuestros alrededores en el útero, cuando la salud de nuestra madre afecta directamente nuestro crecimiento y desarrollo más temprano.

Los investigadores están estudiando muchos factores medioambientales como las afecciones médicas de la familia, la edad de los padres y otros factores demográficos, la exposición a toxinas y las complicaciones durante el nacimiento o el embarazo.29,46–48

Como con los genes, es probable que más de un factor ambiental esté involucrado en aumentar el riego del TEA. Y, al igual que con los genes, cualquiera de estos factores de riesgo aumenta el riesgo en una cantidad mínima. La mayoría de las personas que han sido expuestas a factores de riesgo ambiental no desarrollan el TEA. El Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental (National Institute of Environmental Health Sciences) también está llevando a cabo investigación en esta área. Más información está disponible en elweb  (en inglés).

Los científicos están estudiando la forma en que ciertos factores medioambientales pueden afectar a ciertos genes, activándolos o desactivándolos o aumentando o disminuyendo su actividad normal. Este proceso se llama epigenética y está suministrando a los investigadores muchas formas nuevas para estudiar cómo se desarrollan y posiblemente cambian con el tiempo trastornos como el TEA.

El TEA y las vacunas

Los expertos en salud recomiendan que los niños reciban una cantidad de vacunas al principio de su vida para protegerlos contra enfermedades infecciosas y peligrosas, como el sarampión. Desde que los pedíatras de los Estados Unidos comenzaron a dar estas vacunas durante los controles regulares, la cantidad de niños enfermos, discapacitados o muertos a causa de estas enfermedades ha disminuido casi a cero.

En los Estados Unidos, los niños reciben varias vacunas durante sus primeros 2 años de vida, alrededor de la misma edad en que a menudo comienzan a evidenciarse los síntomas del TEA. Una minoría de padres sospecha que las vacunas están relacionadas de alguna forma con el trastorno de su hijo. Algunos pueden estar preocupados por estas vacunas debido a la teoría no comprobada de que el TEA puede ser causado por el timerosal. El timerosal es un químico basado en el mercurio alguna vez agregado a algunas, pero no todas, las vacunas para ayudar a prolongar su fecha de vencimiento. Sin embargo, a excepción de algunas vacunas contra la gripe, desde el 2001 ninguna vacuna dada rutinariamente a niños de edad preescolar en los Estados Unidos contiene timerosal. A pesar de este cambio, la tasa de niños diagnosticados con el TEA a seguido creciendo.

Otros padres creen que la enfermedad de su hijo puede estar ligada a vacunas diseñadas para protegerlos contra más de una enfermedad, como la vacuna del sarampión-paperas-rubéola (MMR, por sus siglas en inglés), que nunca contuvo timerosal.

Se han llevado a cabo numerosos estudios para determinar si las vacunas son una causa posible de autismo. Hasta el 2010, ningún estudio ha relacionado al autismo con las vacunas.49,50

Después de extensas audiencias, un tribunal especial de jueces federales sentenció en contra de varios casos de pruebas que intentaron demostrar que las vacunas que contienen timerosal, ya sea por sí mismas o combinadas con la vacuna MMR, causaron autismo. Más información acerca de estas audiencias en el sitio web  (en inglés) del Tribunal de Reclamos Federales de los EE. UU. (U.S. Court of Federal Claims).

La última información acerca de investigación sobre autismo y vacunas está disponible en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Este sitio web suministra información del gobierno federal y organizaciones independientes.

¿Qué esfuerzos se están haciendo para mejorar la detección y tratamiento del TEA?

Muchos estudios de investigación recientes se han centrado en hallar los primeros signos del trastorno del espectro autista (TEA). Estos estudios tienen como objetivo ayudar a los médicos a diagnosticar a los niños a una edad más temprana para que puedan recibir las intervenciones necesarias tan pronto como sea posible.

Por ejemplo, un signo temprano del TEA puede ser el aumento del tamaño de la cabeza o un crecimiento rápido de la cabeza. Estudios de imágenes cerebrales han mostrado que un desarrollo anormal del cerebro que comienza durante los primeros meses del infante podría estar relacionado con el TEA. Esta teoría sugiere que defectos genéticos en factores de crecimientos, los que dirigen el desarrollo correcto del cerebro, causan anormalidades cerebrales vistas en el autismo. Es posible que el crecimiento súbito y rápido de la cabeza de un infante pueda ser una señal temprana de advertencia, la que podría ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano o en la posible prevención del TEA.51

Los estudios actuales sobre el tratamiento del TEA están explorando muchos enfoques, como:

  • Un programa de capacitación basado en la computadora, diseñado para enseñar a los niños con el TEA cómo crear y responder correctamente a expresiones faciales52
  • Un medicamento que puede ayudar a mejorar el funcionamiento en niños con el síndrome X frágil53
  • Nuevas intervenciones sociales que pueden usarse en la clase u otras situaciones “cotidianas”
  • Una intervención que pueden seguir los padres para reducir y prevenir discapacidad relacionada con el TEA en niños con alto riesgo de padecer el trastorno.54

Para obtener más información acerca de los ensayos clínicos sobre el TEA financiados por el Instituto Nacional de la Salud Mental (National Institute of Mental Health), visite en el sitio web (en inglés).

Puede leer sobre futuros planes de investigación en el sitio web  (en inglés) del Interagency Autism Coordinating Committee (IACC). El IACC está compuesto por representantes de agencias federales y miembros del público y coordina los esfuerzos relacionados con el TEA dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU.

Créditos: NIMH

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